모건의 염색체 발견

• 멘델이 제안한 유전인자와 염색체 간 유사점 발견 ⇒ 유전의 염색체설
  • 현미경으로 세포 & 세포분열 관찰 + 염색체를 염색해서 관찰 가능 → 유사성 발견
• 대립유전자 : 상동염색체 상의 같은 좌위(자리)에 있다.

초파리

• 많은 수의 자손, 짧은 생활사, 적은 수의 염색체, 다양한 돌연변이

• 흰 눈 수컷 X 빨간 눈 암컷
• $\text{F}_1$의 모든 자손은 빨간 눈
  • 빨간 눈이 흰 눈에 대해 우성
• 흰 눈을 가진 자손은 모두 수컷
  • 흰 눈 유전자는 X염색체 상에 존재
  • Y염색체상에는 흰 눈 유전자에 대한 대립유전자 X

성염색체

• 생물학적 성은 염색체에 의해 결정된다.
  • 특정 염색체의 유무나 조합, 염색체의 비율 등에 따라 결정됨.
  • 그림

사람의 성 결정

1. Y 염색체의 유무에 따른 생물학적 성 결정

   • Y 염색체의 짧은 부분이 X 염색체와 상동
     • 감수분열시 X 염색체와 접합 & 분리
   • Y 염색체의 성결정부위 (SRY)
     • 정소의 발달에 필수적
     • SRY가 없으면 Y 염색체가 있더라도 난소가 발달

2. WNT4 gene

   • 1번 염색체에 위치
   • 난소 발달 촉진 & 정소 발달 억제
     • WNT4와 FGF9의 비율이 중요
       • XY라도 WNT4 유전자를 추가로 가지면 난소가 발달

X-연관 유전자의 유전

• 성-연관 유전자 : 성 염색체에 위치하는 유전자

• Y-연관 유전자 : 남성에게만 발현

• X-연관 유전자 : 남성에게서 더 많이 발현된다: 반성 유전

  ex) 적록색맹, 뒤셴 근위축증, 혈우병

• 그림

X 염색체 불활성화

• 포유류의 암컷은 X 염색체 유전자를 수컷의 두 배 보유

  ⇒ 그 중 하나는 초기 배 발생 동안 무작위적으로 불활성화

  • 바소체 : 불활성화된 X 염색체, 대부분의 유전자가 발현 X

    ⇒ 암컷과 수컷의 X 염색체 유전자 발현량 동일

  • 난자 형성 시 바소체가 다시 재활성화됨